秒速牛牛平台网址_空前的罕见病医疗诊断工具问世

木工雕刻机 | 2020-12-25

秒速牛牛平台网址

8月18日,哈佛-麻省理工学院布罗德研究所(Harvard-MIT Broad Institute)的科学家在《自然》杂志上公布了60706名不同种族的人的外显子序列。作为ExoMeaggregationconsortium(ExAc)的成员,研究人员享有ExoMe最可观的资源。

通过对这个大规模样本的分析,他们解释了小数据集无法检测到的变异特征。ExAC是一个免费的高分辨率目录的人类遗传变异数据库,其中包含了数千万个DNA变异,其中很多是罕见的,大部分是第一次发现。Exac对罕见遗传病的临床研究和临床实践具有重要意义。

秒速牛牛平台

秒速牛牛平台

自2014年10月科学界放松以来,ExAC数据库在线页面浏览量达到500万,使临床医生能够对数千名罕见疾病患者获得更准确的基因诊断。本文资深作者DanielMacArthur表示,ExAC的成功与多个联盟的数据共享有关。以前的资源包括较少的外显子,没有种族差异,因此可以应用于罕见疾病基因突变的研究。

秒速牛牛平台

他说,ExAC数据库的规模和多样性非常有价值,它使我们能够发现非常罕见的突变,为探索罕见遗传病的根本原因提供了一个前所未有的窗口。在收集了世界各地合作机构数万人的原始外显子数据后,研究人员依靠布罗德研究所的分析计算能力,以前所未有的分辨率分解了人类遗传变异目录中每八个碱基约一个突变。大部分突变都没有报道过,非常罕见,复发的概率是万分之一。

在掌握了患者的基因组后,临床医生可以用ExAC数据库检查患者的任何罕见变异,并解释基因或蛋白质引起的疾病的危害。如果ExAC数据库中患者的某些DNA变异极其罕见,但可能会阻碍蛋白质的组成,那么这些变异可能就是导致罕见疾病的关键因素。远大临床研究测序平台医学总监HeidiR秒速牛牛平台网址ehm表示,ExAC资源对患者基因序列的临床评估有很大帮助。

在临床测序中,很多DNA变异很少或没有研究,所以我们无法确认它们是否对疾病风险有影响,也无法询问在临床和化疗中是否应该考虑它们。通过参考ExAC数据库中基因突变的频率,研究人员避免了那些罕见的突变,从而可以快速针对真正病原体的突变,防止良性突变造成不必要的损失。_秒速牛牛平台。

本文来源:秒速牛牛平台网址-www.ducelord.com